Lapsivesitutkimus

Etsitkö

Lapsivesitutkimus on menettely, joka toteutetaan raskauden aikana, yleensä diagnosoida eri kromosomi tai geneettinen olosuhteet syntymättömän, sikiöön. Näyte lapsivesi sisällä kohtu (kohtu), joka ympäröi vauva on otettu käyttäen ohutta neulaa. Testit tehdään nesteen laboratoriossa. Lapsivesitutkimus tarjotaan jälkeen 15 täyttä viikkoa raskauden aikana (yleensä 15-18 viikkoa). Yleisin syy raskaana oleva nainen tarjotaan amniocentesis on nähdä, jos heidän sikiöön on kromosomi häiriö, kuten Downin syndrooma. On pieni riski komplikaatioita lapsivesipunktio, kuten keskenmeno.

Useimmissa kehon solut sinulla on 46 kromosomia järjestetty 23 paria. Yksi kromosomi jokaisen parin tulee äitisi ja yksi isäsi. Kromosomit DNA. DNA tarkoittaa deoksiribonukleiinihapon. Se on geneettinen materiaali ja löytyy ydin kehon solut.

Jokaisen kromosomien kuljettaa satoja geenejä. Geeni on perusyksikkö oman geneettisen materiaalin. Se koostuu sekvenssin (tai pala), DNA: n ja istuu tietyssä paikassa kromosomissa. Niin, geeni on pieni osa kromosomi. Jokainen geeni säätelee tiettyä ominaisuutta tai on tietyn toiminnon elimistössä. Esimerkiksi sanelee silmien väri tai hiusten väri. Kukin geeni on osa parin. Yksi geeni kunkin parin on perinyt äitinsä, muut isäsi. Ihmisillä on välillä 20000 ja 25000 geenejä.

Aiheeseen liittyviä artikkeleita

Lapsivesitutkimus. Huomautus dna, geenien ja kromosomien.
Lapsivesitutkimus. Huomautus dna, geenien ja kromosomien.

Lapsivesitutkimus on menettely, joka toteutetaan raskauden aikana. Se tehdään yleensä diagnosoida tai sulkea pois eri kromosomi tai geneettinen olosuhteet syntymättömän, sikiöön. Vuoden lapsivesitutkimus, näyte lapsivesi sisällä kohtu (kohtu), joka ympäröi sikiöön on otettu käyttäen ohutta neulaa. Tämä neste sisältää soluja, jotka ovat irtoa vauvan ihoa sekä kuona (virtsaa munuaiset sikiöön). Nämä solut sisältävät vauvan geneettistä materiaalia (kromosomit). Erilaisia ​​testejä voidaan suorittaa lapsivesi laboratoriossa etsimään useita kromosomin tai geneettisiä sairauksia.

Lapsivesitutkimus on diagnostinen testi raskauden aikana. Useimmissa tapauksissa diagnostinen testi kertoo sinulle varmaa, onko vauva on tietty ehto. Vastakohtana seulontatesti raskauden aikana (esimerkiksi verikokeita ja / tai ultraääniseulonta testit Downin oireyhtymä). Seulontatutkimuksia antaa sinulle riskiarvio, tai todennäköisyys, että vauva on tietty ehto. Ne eivät anna sinulle selvä "kyllä" tai "ei" vastausta. Jos sinulla on seulonta testi, joka näyttää suuri riski tietyt ehdot, saat yleensä tarjotaan diagnostista testiä.

Vaihtoehto vianmääritystestillä lapsivesipunktio on Korionvillusbiopsia (CVS). Lyhyesti, CVS liittyy ottaen hyvin pieni näyte kudosta istukan, joka on liitetty kohtu (kohdun). Istukan solut sisältävät samaa geneettistä materiaalia kuin solujen sikiöön. CVS suoritetaan tavallisesti välillä alusta 11. ja lopussa 13. raskausviikon. Etuna CVS yli lapsivesitutkimus on, että CVS voidaan suorittaa aiemmin raskauden aikana. Tämä tarkoittaa sitä, että päätökset siitä, miten haluat jatkaa raskautta voidaan tehdä nopeammin. Saattaa kuitenkin olla hieman suurempi riski saada komplikaatioita, kuten keskenmeno CVS. (Katso erillinen lehtinen "Korionvillusbiopsia", joka käsittelee tätä menettelyä yksityiskohtaisemmin.)

Lapsivesitutkimus ei toteutettu rutiinitesti raskauden aikana. Se tarjotaan, jos olet ajatellut on lisääntynyt mahdollisuus ottaa vauvan kanssa tietyin ehdoin.

Sinun ei tarvitse olla lapsivesitutkimus. Se on valinta, että voit tehdä. Sinun pitäisi keskustella testi täysin lääkärisi kanssa, mukaan lukien mahdollisia riskejä tai komplikaatioita, ennen kuin päättää mennä eteenpäin.

Yleisin syy raskaana oleva nainen tarjotaan amniocentesis on nähdä, jos heidän sikiöön on kromosomi häiriö, kuten Downin syndrooma. (Joku Downin oireyhtymä on ylimääräinen kopio kromosomi numero 21 soluissa niiden elin. Tämä aiheuttaa tyypillisiä kasvojen ja muita fyysisiä ominaisuuksia. Katso erillinen lehtinen, "Downin oireyhtymä" lisätietoja.) Seulontatesti Downin oireyhtymä on tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille Britanniassa. Jos tämä seulonta testi osoittaa korkeamman riskin vuoksi, sinulle voidaan tarjota lapsivesitutkimus.

Muita syitä lapsivesipunktio voidaan tarjota raskauden aikana ovat:

  • Jos sinulla on ollut vauva kromosomi, geneettinen sairaus tai muu sairaus (esim. hermostoputken vika) edellisessä raskauden.
  • Jos sinulla on, tai kumppanisi on, geneettinen sairaus, tai ovat kantajia geneettinen sairaus, joka voitaisiin siirtää vauvan. Esimerkkejä ovat sirppisoluanemia, talassemia, kystinen fibroosi ja Duchennen lihasdystrofia.
  • Jos on ollut tiettyjä perinnöllisiä sairauksia oman perheen.
  • Jos muita testejä raskauden aikana (esimerkiksi scan) on tuonut esiin mahdollisuuden, että vauva on kromosomi häiriö, kuten Downin syndrooma.
  • Jos vauva on lisääntynyt riski kromosomi häiriö, koska ikäsi.

Vuonna raskauden loppuvaiheessa, lapsivesipunktio voidaan myös tarjota useita syitä. Näitä ovat muun muassa:

  • Etsiä merkkejä tulehduksesta jos kalvot ovat revennyt alussa. Täällä, lapsivesi on testattu bakteereita nesteen itse. Se ei ole vauvan kromosomeja, jotka testataan.
  • Arvioida maturiteetti keuhkot sikiöön.
  • Katsomme, jos vauva on vaarassa sairastua Rh tauti. (Jos veriryhmä on Rh negatiivinen ja vauvan veriryhmä on Rh positiivinen, immuunijärjestelmän voi muodostaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät punasoluja vauva. Vauva voi kehittyä anemia, keltaisuus ja vakavissa tapauksissa tämä voi aiheuttaa kuoleman on vauva.)
  • Katsomaan vauvan kromosomeja jos kromosomi ongelma epäillään myöhemmin raskauden.

Uskotaan, että noin 5 100: raskaana oleville naisille tarjotaan synnytystä diagnostinen testi, kuten lapsivesipunktio tai CVS. Lapsivesitutkimus on yleisin synnytystä diagnostinen testi, joka tarjotaan raskaana oleville naisille.

Mikä on lapsivesitutkimus? Miksi raskaana olevat naiset tarjotaan lapsivesipunktio?
Mikä on lapsivesitutkimus? Miksi raskaana olevat naiset tarjotaan lapsivesipunktio?

Lapsivesitutkimus tarjotaan yleensä jälkeen 15 täyttä viikkoa raskauden (useimmiten 15-18 viikkoa). Tämä johtuu siitä, että sen on osoitettu olevan turvallisin tässä vaiheessa raskauden.

Lapsivesitutkimus ennen 15 viikkoa pidetään jo lapsivesitutkimus. Ennen 15 raskausviikon lapsiveden määrä on alhaisempi, mikä vaikeuttaa saada tarpeeksi lapsivesi testausta. Varhainen lapsivesitutkimus ei yleensä suositella, koska se kuljettaa suurempi riski saada keskenmeno ja myös suurempi riski klubin jalka on sikiöön. (Club jalka on epämuodostuma yhden tai molemmat jalat, jos jalka on kierretty niin, että ainoa ja jalka ei voi sijoittaa litteänä maahan.)

Kuten mainittu, joskus lapsivesipunktio tehdään myöhemmin raskauden niin, että muita testejä voidaan tehdä etsiä tiettyjä ongelmia sikiöön.

Menettelyn aikana itse, ensin voit odottaa olla ultraäänitutkimuksen samanlainen kuin muut skannaa raskauden aikana. Tätä varten on levitetty vatsaan ja ultraääni koetin yli johdetaan ihon vatsan tarkistaa aseman vauvan ja istukan. Lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä jatkuvasti ultraääni-ohjaus. Tämä tarkoittaa sitä, että lääkäri suorittaa lapsivesitutkimus käyttää ultraääni koetin jotta ne nähdä ultraääni kuvaa jatkuvasti koko menettelyä. Tekemällä tämän, he voivat pitää silmällä vauvan ja neulan asento käytetään vetää pois lapsivesi.

Lääkäri käyttää Scan-kuva auttaa heitä löytämään selkeä "tasku" tai "allas" lapsiveden vauvan ympäriltä niin, että neste voidaan peruuttaa ilman neulaa koskematta vauva tai napanuoran. He yrittävät yleensä välttää asetat neulan istukan kautta. Kuitenkin joskus, tämä voi olla ainoa tapa kerätä näyte nestettä. Jos neula ei istukan läpi se ei todennäköisesti aiheuta haittaa joko sinä tai vauva.

Kun paras asento on löytynyt, iho puhdistetaan paikassa, jossa neula lisätään. Ohut neula työnnetään ihon läpi, lihakset vatsan ja sitten läpi lihasseinämään kohdun taskuun lapsivesi. Ruisku liitetään toiseen päähän neulan siten, että osa lapsivesi ympäri vauva voi sitten vetää pois.

Yleensä välillä 10 ja 20 ml lapsiveden otetaan. Neula on sitten otettu pois ja sinulla on toinen kartoittaa tarkistaa vauva. Vauva nopeasti alkaa korvata lapsivesi, joka poistetaan menettelyn aikana ne seuraavan kerran virtsaamisen. Lapsivesi on yleensä olki-kuten väri. Kuitenkin joskus se voi olla veren peitossa. Tämä ei ole vaarallista, mutta voi joskus häiritä testituloksia ja testin voi tarpeen toistaa.

Joskus ei ole mahdollista saada tarpeeksi lapsivesi testausta varten ja neula on poistettava ja paikoilleen asettamisen jälkeen. Tämä voi johtua kannan, että vauva valehtelee sisään Toivottavasti toinen yritys kerää nestettä onnistuu. Jos ei, saat yleensä pyydetään palauttamaan toisena päivänä yrittää uudelleen.

Saatat mieluummin jonkinlaista tukea menettelyn aikana. Jos tunnet olosi mukavaksi tästä, harkitse kysymällä kumppani, ystävä tai perheenjäsen mukaasi. Koko menettely kestänee noin 10 minuuttia, mutta aikasi kestää yleensä kauemmin kuin tämän, koska tarvitset aikaa levätä jälkeenpäin.

Huomautus: jos et ole jo testattu HIV ja hepatiitti B, saat yleensä tarjotaan testausta ennen lapsivesitutkimus. Voit myös tarjota testaus hepatiitti C. Tämä on niin, että jos sinulla on jokin näistä infektioita, riskiä sinulle tiedon välittämiseen vauva aikana lapsivesitutkimus voidaan pitää minimissä.

On olemassa kaksi pääasiallista testejä, jotka voidaan tehdä katsomaan vauvan kromosomeja. Ensimmäinen on nimeltään pikatestin. Se voi etsiä kromosomipoikkeavuuksista Downin syndrooma, Edward syndrooma ja Patau oireyhtymä. Joskus kromosomi häiriöt kuten Turnerin oireyhtymä voi myös havaita pikatestin. Tämä testi antaa yleensä tuloksia kolmen päivän kuluttua lapsivesitutkimus. Tulokset ovat yleensä hyvin tarkkoja vahvistaa, onko vai ei sikiöön on nämä kromosomi ongelmia. Joten joskus vain nopea testi suoritetaan.

Toinen testi on täynnä karyotype joka tarkastelee kaikkia vauvan kromosomeja yksityiskohtaisesti. Se voi näkyä muiden kromosomipoikkeavuuksista ja epänormaali geenit. Tämä vie kauemmin saada tuloksia - yleensä kahdesta kolmeen viikkoa. Koko karyotyypin testi voi ehdottaa lääkärille, jos muita perinnöllisiä sairauksia epäillään.

Lukuisia muita kokeita voidaan suorittaa lapsivesi riippuen erityisesti tilanteeseen. Näitä voivat olla testejä tason mittaamiseksi tiettyjen proteiinien lapsivesi etsiä edellytykset, kuten hermostoputken vikoja ja fenyyliketonivirtsaisuus. Kuten edellä mainittiin, testit etsiä rhesus tauti, lapsivesi infektio, jne., voidaan myös suorittaa. Lääkäri kertoo, mitkä testit ovat sinulle parhaiten.

Joskus kromosomi testitulokset ovat epävarmoja. Jos näin on, sinulle voidaan tarjota toista lapsivesitutkimus. Tämä on kuitenkin harvinaista, ja useimmissa tapauksissa selvä tulokset ovat mahdollisia. On myös hyvin pieni mahdollisuus, että testitulokset pikatesti ovat normaalia, mutta että koko karyotyypin testi näkyy ongelma. Hyvin harvoin naisen koko karyotype tulokset voidaan raportoida normaalisti, mutta hän on vielä vauva syntynyt kromosomi häiriö tai muu ongelma. Tämä johtuu siitä, että jotkut kromosomi muutokset voivat olla niin pieniä, että ne ovat hyvin vaikea nähdä. Lapsivesitutkimus ei voi sulkea pois kaikki mahdolliset häiriöt.

Lisäksi olisi ymmärrettävä, että lapsivesitutkimus tulokset eivät anna tietoa fyysisen kehityksen vauva. Sikiön poikkeavuus ultraäänitutkimus, joka tehdään noin 18-20 viikkoa raskauden voi auttaa etsimään fyysisiä ongelmia. Kuitenkin, se ei myöskään ole mahdollista tässä skannauksessa näy kaikki poikkeavuudet.

Sinun pitäisi kysyä lääkäriltä tai kätilön selittää, miten kauan se kestää tuloksia teidän lapsivesipunktio. Sinun pitäisi myös kysyä heiltä, ​​miten saat tuloksia. Esimerkiksi, saatat saada toisen tapaamisen tai joskus tulokset annetaan puhelimitse.

Useimmat naiset, jotka ovat lapsivesipunktio raskauden aikana ei ole komplikaatioita. Kuitenkin lapsivesitutkimus ei kanna riskiä joidenkin komplikaatioita. Sinun täytyy tasapainottaa pieni mahdollisuus näiden komplikaatioiden vastaan ​​ottaa ylimääräistä tietoa vauvan ja heidän geneettinen meikkiä. Komplikaatiot voivat sisältää seuraavia.

Keskenmeno

On pieni keskenmenon riski jokaisen raskauden, onko sinulla lapsivesipunktio tai CVS. Tämä on taustalla riski saada keskenmeno. Mutta se on ajatellut, että naisille, joilla on ollut amniocentesis 15 viikon jälkeen raskauden, on noin 1 100 uutta tai ylimääräistä, vaara, että he ovat keskenmeno. (Out of 100 naista, jotka ovat lapsivesipunktio, 1 on keskenmeno, että ne eivät olisi muuten ollut.) Kuitenkin yleisesti ajatellaan, että tämä ylimääräinen keskenmenon riski on pienempi, jos lapsivesipunktio tehdään joku, joka on hyvin kokenut menettelyä. Keskenmenon riski on suurempi, jos lapsivesipunktio on suoritettava ennen 15 viikkoa.

Ei ole varmaa, miksi on olemassa pieni mahdollisuus, että lapsivesipunktio voi johtaa keskenmenoon. Voi olla, että se on aiheuttanut infektion, verenvuoto tai repeäminen lapsivesi kalvot (pussi / pussi sisältää lapsivesi, joka ympäröi baby) aiheuttama menettelyä.

Jos keskenmeno tapahtuu, se on todennäköisesti ensimmäisten 72 tunnin jälkeen lapsivesitutkimus. Kuitenkin keskenmeno voi tapahtua jopa kaksi viikkoa sen jälkeen. Menettely liittyvät keskenmenot ovat harvinaisia ​​kolmen viikon kuluttua lapsivesitutkimus.

Lisää keskenmenon riskiä jälkeen CVS arvellaan olevan hieman korkeampi kuin jälkeen lapsivesipunktio tehdään 15 viikon jälkeen raskauden. Ero keskenmeno riski saattaa johtua siitä CVS tehdään aikaisemmin raskauden aikana. (On suurempi riski saada keskenmeno aiemmin raskauden aikana riippumatta siitä, onko sinulla diagnostinen testi tai ei.) Myös CVS tehdään yleensä koska epäillään ongelmia sikiöön ja koska nämä ongelmat, voi olla suurempi "taustalla" mahdollisuus keskenmenon että raskaus muutenkin.

Infektio

Infektio on toinen komplikaatio, joka voi harvoin ilmetä, kun lapsivesipunktio. Alle 1 1000 naisia, jotka ovat lapsivesipunktio saa vakavan infektion heidän lapsivesi. Infektio voi johtua monia asioita. Esimerkiksi:

  • By vahinkoa suolen kanssa neulaa menettelyn aikana siten, että bakteereita, jotka normaalisti sisältämää suolen paeta.
  • Bakteereita, jotka ovat läsnä ihon vatsaan, matkustaa pitkin kirjaa neula vatsaan tai kohdussa.
  • Bakteereita, jotka ovat läsnä ultraääni koetin tai ultraääni geeli, matkustaa pitkin kirjaa neula vatsaan tai kohdussa.

Oireita tällainen infektio voi olla kuume, arkuus vatsan ja supistukset kohdun. Kuitenkin infektio on hyvin epätodennäköistä, jos oikeita menettelyjä infektioiden vähentämiseksi noudatetaan.

Vahinko sikiöön

Saattaa olla myös loukkaantumisriskiä sikiöön neula käytetään suorittamaan lapsivesitutkimus. Kuitenkin jatkuva ultraääniohjauksessa aikana lapsivesipunktio on vähentänyt mahdollisuus tämä komplikaatio ja se on nykyään hyvin harvinaista. Vahinko istukka on myös mahdollista, mutta tämä ei yleensä johda ongelmiin ja paranee yleensä itsestään.

Rhesus sairaus sikiöön

Jos veriryhmä on Rh negatiivinen ja vauvan veriryhmä on Rh positiivinen, on olemassa riski, että voi kehittyä vasta-aineita vauvan verisolujen jälkeen amniocentesis (edellä kuvatulla tavalla). Tämä tarkoittaa sitä, että on olemassa riski, että lapsi voi kehittyä Rh tauti. Joten, jos olet Rh-negatiivisia, sinua kehotetaan olla injektio anti-D-immunoglobuliini jälkeen amniocentesis jotta auttaa estämään tämän.

Menettely sinänsä voi olla hieman kivulias mutta useimmat naiset kokevat, että vaiva on suunnilleen sama kuin kokenut kun ottaa verikoe. Käyttäen paikallista puudutusta ennen neula asetetaan ei näytä parantaa kipua, joka koetaan.

Se on parasta, jos voit järjestää joku ajaa sinut kotiin lapsivesipunktio, jos mahdollista. Sinun tulisi myös ottaa asiat rauhallisesti tulevina päivinä, mutta yhteensä bedrest ei ole välttämätöntä. Mietoa, kauden kaltainen kouristelua vatsakivut pieni määrä valoa tiputtelua verta emättimeen voi olla normaali heti lapsivesitutkimus. Voit ottaa parasetamolia helpottaa kipua.

Kuitenkin, jos saat jotakin seuraavista, sinun täytyy hakeuduttava heti lääkärin hoitoon, sillä ne voivat olla merkkejä komplikaatioita: vaikea vatsakipu, supistukset, jatkuva selkäkipu, jatkuva verenvuoto emättimestä, vetistä nestehävikkiä emättimeen; haiseva erite emättimeen, kuume, flunssan kaltaiset oireet.

Kannattaako olla amniocentesis voi olla erittäin vaikea päätös ja hyvin ahdistunut aikaa. Kuitenkin useimmat naiset, jotka ovat lapsivesipunktio on normaali tulos. Se on, vauva ei ole geneettistä ongelma, että testi oli etsimässä. Mutta ennen kuin menet läpi lapsivesipunktio, se on sinulle tärkeää miettiä tarkkaan, mitä eroa poikkeava testitulos tekisi sinulle. Miten olisi todennäköisesti vaikuttaa päätökseen siitä, onko jatkaa raskauden?

Kun tiedät tuloksia, ja jos tulokset osoittavat ongelman, sinun täytyy tehdä päätös siitä, mikä on parasta sinulle ja vauva. Tämä päätös voi olla hyvin vaikeaa. Sinun voi olla hyödyllistä puhua asioita läpi teidän GP, ​​kätilö, synnytyslääkäri, lastenlääkäri, geneettinen asiantuntija, neuvonantaja, jne. Lisäksi voit puhua asioita läpi kumppanisi kanssa tai perheen.

Vielä on aikaa lopettaa raskauden (abortin) jälkeen amniocentesis jos haluat. Joskus kun lapsivesitutkimus tämä voi tarkoittaa aiheuttama työvoiman. Kuitenkin tyyppi irtisanominen riippuu siitä, kuinka monta viikkoa raskaana olet, kun päättää lopettaa raskauden. Sinun tulisi keskustella lääkärin kanssa tai kätilö.

Samoin jos tulokset lapsivesitutkimus tehdä osoittavat ongelma, voit halutessasi jatkaa raskautta. Kun tietoa tuloksista, voit alkaa valmistautua syntymän ja hoidon vauva, joka todennäköisesti on erityistarpeita. Vauva saattaa tarvita erityistä hoitoa heti, kun ne ovat syntyneet. Esimerkiksi, ne saattavat tarvita leikkausta tai jollakin muulla tavalla. Ennen tietäen, että vauva on tietty ehto tarkoittaa, että voit suunnitella synnyttää sairaalassa, jossa kaikki tarvittavat palvelut ovat saatavilla.

Harvoissa tapauksissa, amniocentesis voi osoittaa, että vauva on sairaus, joka on hoidettavissa. Joskus voi olla mahdollista, että hoitoa voidaan antaa, kun vauva on vielä kohtu.

ARC (raskaudenaikainen tulokset ja valinnat)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Neuvontapuhelin: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
Hyväntekeväisyys tarjoaa tietoa ja tukea vanhemmille läpi synnytystä testaus.

Downin syndrooma yhdistys

Langdon Down-keskus, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Neuvontapuhelin: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk

Tämä artikkeli on suljettu kommentoi.